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| 承德市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 | |
| 引用本文： | 可秀芬.承德市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国儿童保健杂志,2006,14(5):480-480,483. |
| 作者姓名： | 可秀芬 |
| 作者单位： | 承德市妇幼保健院,河北,承德,067000 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷常染色体隐性遗传病。也是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新生儿疾病筛查可以早期发现、早期治疗，避免智力障碍的发生。承德市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心自2002年12月-2005年12月对20882例新生儿进行筛查，确诊苯丙酮尿症患儿5例，报告如下。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 筛查 新生儿 |
| 文章编号： | 1008-6579（2006）05-0480-01 |
| 收稿时间： | 2006-03-25 |
| 修稿时间： | 2006年3月25日 |
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