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| 以原发性闭经就诊的17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾 | |
| 作者姓名： | 冯琳琳 赵萌 闫锐 |
| 作者单位： | 西北妇女儿童医院医学影像中心,陕西 西安,710061;西北妇女儿童医院妇科内分泌科,陕西 西安,710061 |
| 摘 要： | 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊.本文报道1例以原发性闭经就诊的17-OHD病例,并回顾总结相关文献,旨在提高对该病的认识,进... |
| 关 键 词： | 原发性闭经 性发育异常 17a-羟化酶缺乏症 |
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