AHSG基因SNPs与2型糖尿病相关性研究

目的 研究AHSG基因SNPs在重庆地区T2DM患者和正常健康对照中的基因型频率、等位基因频率、单体型频率以及分布特征,以及AHSG等位基因、基因型及单体型与T2DM的相关性.方法 (1)采用等位基因特异PCR(Allele-specific PCR,AS-PCR)技术检测T2DM患者及对照组AHSG基因2个位点的SNP.(2)应用聚类分析方法分析基因多态性特征.结果 1、SNPrs1071592(C/A)(1)rsi071592基因型频率分布:T2DM组与对照组分别为C/C基因型为0.7167/0.6225,C/A基因型为0.1667/0.2000,A/A基因型为0.1166/0.1375.两组间等位基因型分布频率无显著差异(P值为0.1763 8).(2)rs1 071 592(C/A)等位基因频率:rs1 071 592的优势等位基因是C,其在T2DM组与对照组分别为0.8000/0.7225;A等位基因在两组中分别为0.2000/0.2375,P值为0.0237,分布差异显著.2、SNPrs2248690(A/T)(1)rs2248690基因型频率分布:T2DM组与对照组分别为:A/A基因型为0.7000/0.6825,A/T基因型为0.1583/0.1500,T/T基因型为0.141 7/0.1625.两组间等位基因型分布频率无差异(P值为0.21351).(2)rs1071592(C/A)等位基因频率:rs1071592的优势等位基因是A,其在T2DM组与对照组分别为0.78/0.76;T等位基因在两组中分别为0.22/0.24,P值为0.08,分布无显著差异.3、患者组和正常对照组单体型频率的分布SNPrs1071 592与SNPrs2248690的等位基因可构成四种单体型,其中CA型在中国汉族中最常见.T2DM患者及对照组分别为0.6250/0.5625,CT型为0.175/0.175,AA型为0.158/0.200,最少的是AT,只有0.0420/0.0625.其中AA单体型和AT单体型的分布具有统计学差异(P值分别为0.016及0.013).结论 重庆地区T2DM患者和正常人AHSG基因2个位点SNP基因型频率、等位基因频率及单体型频率的分布特征为认识T2DM患者提供了信息;rs1071592等位基因A与T2DM有较强的相关性,携带AA及AT单体型人群罹患2型糖尿病的风险可能较正常人群高.

Study on AHSG Gene SNPs and Their Correlation With Type 2 Diabetes Mellitus