老年黄斑变性患者ABCR基因特定变异的检测

目的 评价ABCR特定的变异与老年黄斑变性(AMD)的关系.方法 选取经眼底检查和荧光造影检查后临床诊断为AMD的患者50例,同时选取年龄、种族相匹配的30例作为对照.PCR选择性扩增ABCR基因的外显子21、40、42、48,应用直接测序法进行DNA序列分析.结果 在48号外显子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常对照检测到D2177N变异,差异无统计学意义(P=1.000).21号外显子有1例AMD 检测到A1038V变异,对照组未发现该变异,差异无统计学意义.另1个曾经报道检出率很高的可能与AMD有关的变异G1961E(位于42号外显子)在两组均未发现.结论 曾经报道的两个被认为与AMD有关的ABCR变异:D2177N和G1961E可能不是中国黄种人的主要AMD致病因素.