人21号全染色体涂染探针的制备及其唐氏综合征诊断的应用研究

目的人21号染色体DNA涂染探针的制备及其应用于唐氏综合征诊断的研究。方法将显微分离的人21号染色体DNA进行简并寡核苷酸引物PCR（Degenerate Oligonucleotide Primed—PCR，DOP—PCR）扩增并标记制备成杂交探针后，与15例唐氏征疑似患者的外周血细胞核染色体进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）分析；同时以常规核型分析进行确诊并评估FISH结果。结果FISH分析诊断结果与常规核型分析一致，其中8例为非唐氏征患者，7例为唐氏征患者，准确率为100％，且非唐氏征患者与唐氏征患者细胞核中21号染色体的检出率分别高达99．12％和99．08％。结论制备的人21号全染色体DNA涂染探针能精确检测人类中期和间期细胞核中21号染色体的数目，该探针可用于唐氏综合征的诊断。