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| 腓骨肌萎缩症一家系 | |
| 引用本文： | 郑桂芝,赵喜才.腓骨肌萎缩症一家系[J].医学信息,2009,22(5):741-742. |
| 作者姓名： | 郑桂芝 赵喜才 |
| 作者单位： | 黑龙江省大庆市第四医院神经内科,黑龙江,大庆,163712 |
| 摘 要： | 腓骨肌萎缩证又称Chroct-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病.是遗传神经病中最常见类型.CMT周围神经轴索和髓鞘均受累,远端重于近端,常在儿童或青少年发病,足内侧肌、腓肠肌进行性无力和萎缩并且波及手肌及前臂肌.出现爪形手、内翻足、垂足、鹤腿、弓形足,走路呈摇摆步态或跨阈步态,伴或不伴感觉缺失,可伴自主神经功能障碍和营养障碍.分四型:CMT1、CMT2、CMTX、CMT4型,其中CMT1、CMT2最常见,CMT1、CMT2又分若干临床亚型. |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 遗传异质性疾病 家系 Tooth病 青少年发病 临床表型 常见类型 神经轴索 |
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