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| 希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展 | |
| 作者姓名： | 武星宇 张春燕 |
| 作者单位： | 南开大学医学院,天津 300071;中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心,北京 100853 |
| 基金项目： | 国家重点研究计划;北京市科技新星计划 |
| 摘 要： | Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示... |
| 关 键 词： | Ⅱ型瓜氨酸血症 希特林蛋白缺乏症 高氨血症 |
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