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| 羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 张素华 徐月新 傅丹 |
| 作者单位： | 江苏省苏北人民医院产前诊断中心,江苏扬州225001 |
| 基金项目： | 江苏省妇幼健康科研项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力.方法 316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测.结果 两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51％;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结... |
| 关 键 词： | 染色体核型分析 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询 |
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