| 肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值 |
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| 引用本文： | 鹿英华,邓艳春,刘超,康娟.肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值[J].国际神经病学神经外科学杂志,2021,48(2):120-125. |
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| 作者姓名： | 鹿英华 邓艳春 刘超 康娟 |
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| 作者单位： | 空军军医大学第一附属医院神经内科，陕西 西安 710032 |
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| 摘 要： | 目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′非翻译区(3′-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常。结论在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准。国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(2):120-125]
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| 关 键 词： | 强直性肌营养不良 肌电图 肌强直放电 强直性肌营养不良蛋白激酶 锌指蛋白9 |
| 收稿时间： | 2020/10/30 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2021/1/11 0:00:00 |
Value of electromyography and target gene detection in diagnosis of myotonic dystrophy |
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| LU Ying-Hu,DENG Yan-Chun,LIU Chao,KANG Juan.Value of electromyography and target gene detection in diagnosis of myotonic dystrophy[J].Journal of International Neurology and Neurosurgery,2021,48(2):120-125. |
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| Authors: | LU Ying-Hu DENG Yan-Chun LIU Chao KANG Juan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | myotonic dystrophy electromyography myotonic discharges dystrophia myotonica protein kinase zinc finger protein 9 |
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