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| 儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 邹东方 廖建湘 段婧 文飞球 |
| 摘 要： | 目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果:21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病... |
| 关 键 词： | 无脑回-巨脑回畸形 癫痫 分子遗传学分析 全基因组测序 |