| 长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平 |
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| 引用本文： | 陈云霞,程红兵,武延隽,张雄鹰.长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平[J].山西医科大学学报,2013,44(2):130-133. |
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| 作者姓名： | 陈云霞 程红兵 武延隽 张雄鹰 |
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| 作者单位： | 长治医学院微生物学教研室,长治,046000 |
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| 基金项目： | 山西高校科技研究开发基金资助项目(20091134) |
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| 摘 要： | 目的 对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCRRFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析；采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定. 结果 长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67％,50.52％和32.81％,C、T等位基因频率分别为41.93％和58.07％.其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21％,53.19％和26.60％,女性人群则分别为13.26％,47.96％和38.78％,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P＞0.05)；男、女性人群C等位基因频率分别为46.81％和37.24％,T等位基因频率分别为53.19％和62.76％,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0) μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异；总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异. 结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异；长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0) μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异.本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据.
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| 关 键 词： | N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸 |
Study on polymorphism of methylene-tetrahydrofolate reductase gene and concentration of homocysteine in Changzhi population |
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| CHEN Yunxia
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CHENG Hongbing
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WU Yanjun
,
ZHANG Xiongying.Study on polymorphism of methylene-tetrahydrofolate reductase gene and concentration of homocysteine in Changzhi population[J].Journal of Shanxi Medical University,2013,44(2):130-133. |
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| Authors: | CHEN Yunxia CHENG Hongbing WU Yanjun ZHANG Xiongying |
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| Institution: | (Dept of Microbiology,Changzhi Medical College,Changzhi 046000,China) |
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