线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展

线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害。肌肉病理检查发现不整红边纤维（RRF）、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维（RBF）和微血管。