21—羟化酶缺乏症的诊断及治疗:附4例报告 |
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作者姓名: | 于桂娜 徐德凤 |
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摘 要: | 报道4例21-羟化酶缺乏症(21-OHD),均为女性。主要特点:1.均有皮肤色素沉着、音低粗、体毛多,阴蒂肥大等男性化体征。其中1例8岁儿童生长过快,另3例成年人身材矮小。2.查染色体、血钾、钠、氯均正常。3.尿17-KS、血睾酮高于正常。4.ACTH兴奋试验尿17-KS明显升高。5.小剂量地塞米松抑制试验尿17-KS降低至正常。根据以上表现,本4例诊断21-OHD无疑。手术切除肥大阴蒂后糖皮质激
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关 键 词: | 21-羟化酶缺乏 雄激素 诊断 药物疗法 外科手术 |
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