转录因子突变与先天性心脏病

先天性心脏病（CHD）是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因。心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的，可是，近年研究发现一些是由于控制发育基因突变引起。随着分子遗传学技术被应用于CHD的病因研究，证实四种转录因子的突变与多种形态的人类CHD有关；NKX2.5是同源盒转录因子，突变造成多种形态的CHD及房室传导阻滞；TBX5是T结构域转录因子，发生突变引起先天性心脏缺损和上肢骨骼畸形。AP-2b是螺旋-环-螺旋结构转录因子，突变引起以动脉导管未闭、面部畸形和第五手指导师常为特征的常染色体显性遗传特性的疾病；ZIC3是一个锌指转录因子，ZIC3突变与内脏易位畸形有关。