| 汉族新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 基因多态性频率分布 |
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| 引用本文： | 张钰恒,王晓磊,梅花,张艳波,曹晓梅.汉族新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 基因多态性频率分布[J].临床儿科杂志,2018,36(4):282. |
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| 作者姓名： | 张钰恒 王晓磊 梅花 张艳波 曹晓梅 |
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| 作者单位： | 内蒙古医科大学附属医院新生儿科（内蒙古呼和浩特 010050） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No.81260107）；内蒙古自治区自然科学基金项目（No.2015MS(LH)0810、2011MS1111） |
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| 摘 要： | 目的探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性。方法收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较。结果在ABCA3外显子10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2%,高于对照组(13.2%),差异有统计学意义(P0.05)。NRDS组在ABCA 3 exon 10的rs 13332514(F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因频率80.2%,T等位基因频率19.8%。对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8%和13.2%;C等位基因频率93.4%,T等位基因频率6.6%。病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变CT,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性。
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| 收稿时间： | 2018-04-15 |
Study on the frequency distribution of ABCA3 gene polymorphism in neonatal respiratory distress syndrome in Han nationality |
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| ZHANG Yuheng,WANG Xiaolei,MEI Hua,ZHANG Yanbo,CAO Xioamei.Study on the frequency distribution of ABCA3 gene polymorphism in neonatal respiratory distress syndrome in Han nationality[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(4):282. |
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| Authors: | ZHANG Yuheng WANG Xiaolei MEI Hua ZHANG Yanbo CAO Xioamei |
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| Institution: | Department of Pediatric, The Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medicine University, Hohhot 010050, Inner Mongolia, China |
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