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| Kabuki综合征2例报告 | |
| 引用本文： | 李洁玲,曹洁.Kabuki综合征2例报告[J].临床儿科杂志,2018(1). |
| 作者姓名： | 李洁玲 曹洁 |
| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室; |
| 摘 要： | 目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |