| Rubinstein-Taybi 综合征临床特点及基因诊断 |
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| 引用本文： | 程衍杨,刘奥杰,魏丽,张婧,徐之良.Rubinstein-Taybi 综合征临床特点及基因诊断[J].临床儿科杂志,2018,36(3):207. |
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| 作者姓名： | 程衍杨 刘奥杰 魏丽 张婧 徐之良 |
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| 作者单位： | 武汉大学人民医院儿科（湖北武汉 430060） |
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| 摘 要： | 目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏发育异常。采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1CREBBP基因存在c.152TG(L51X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16p13.3区域存在2.5 Mb的缺失。结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊。
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| 收稿时间： | 2018-03-15 |
The clinical characteristics and gene diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome |
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| CHENG Yanyang,LIU Aojie,WEI Li,ZHANG Jing,XU Zhiliang.The clinical characteristics and gene diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(3):207. |
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| Authors: | CHENG Yanyang LIU Aojie WEI Li ZHANG Jing XU Zhiliang |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan 430060, Hubei, China |
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