Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340CT(胞嘧啶胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。