以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br# |
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引用本文: | 刘李军,吴蔚,董关萍.以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#[J].临床儿科杂志,2018,36(4):249. |
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作者姓名: | 刘李军 吴蔚 董关萍 |
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作者单位: | 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科(浙江杭州 310052) |
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摘 要: | 目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。
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收稿时间: | 2018-04-15 |
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