| 单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失 |
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| 作者姓名： | 孔京慧 章波 葛丽丽 陈重芬 郭鹏波 刘磊 宋银森 |
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| 作者单位： | 郑州大学附属儿童医院&河南省儿童医院&郑州儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室 |
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| 基金项目： | 2016年国家卫计委重大疾病防治科技行动计划（zx-01-c2016074）。 |
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| 摘 要： | 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。
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| 关 键 词： | 单核苷酸多态性芯片；Prader-Willi综合征；染色体；微缺失 |
| 收稿时间： | 2018-03-13 |
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