| 婴儿型多囊肾 1 例临床表型与基因型分析#br# |
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| 引用本文： | 赵延凤,黄宇戈. 婴儿型多囊肾 1 例临床表型与基因型分析#br#[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(6): 420. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.005 |
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| 作者姓名： | 赵延凤 黄宇戈 |
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| 作者单位： | 广东医科大学附属医院 儿童医学中心（广东湛江 524000） |
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| 摘 要： | 目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 CT(Arg375Trp);PKHD1基因Exon 31存在错义突变c.3617 GT(Gly 1206 Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon 18存在错义突变c.7211 GA(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常。结论基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617 GT(Gly 1206 Val)。
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| 收稿时间： | 2018-06-15 |
Clinical phenotype and genotype analysis of infantile polycystic kidney: a case report |
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| ZHAO Yanfeng,HUANG Yuge. Clinical phenotype and genotype analysis of infantile polycystic kidney: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2018, 36(6): 420. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.005 |
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| Authors: | ZHAO Yanfeng HUANG Yuge |
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| Affiliation: | Children's Medical Center, Affiliated Hospital of Guangdong Medical University, Zhanjiang 524000, Guangdong, China |
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