精神分裂症患者茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与利培酮疗效的关系

目的:探讨精神分裂症患者茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与利培酮疗效的关系。方法:95例精神分裂症患者(患者组)接受利培酮单药治疗12周,治疗前后给予阳性与阴性症状量表(PANSS)、瞬时记忆测评、数字划消测验、瑞文标准推理测试;对患者及95名健康对照者(对照组)进行COMT基因的rs4680、rs165599、rs6267和rs4818位点的多态性分析,比较各基因型患者利培酮治疗后各量表评分的变化。结果:两组间COMT rs4680位点各基因型和等位基因频率、rs4680-rs165599 AG型单倍体频率差异有统计学意义(P0.05或P0.01);治疗前后患者PANSS阴性症状因子评分的变化值在rs4680位点各基因型间比较差异有统计学意义(t=2.383,P=0.019);瞬时记忆测评的变化值在rs165599位点的各基因型间差异有统计学意义(F=4.213,P=0.019);PANSS阴性症状因子、认知损害因子以及瞬时记忆测评的变化值在rs6267位点各基因型间差异有统计学意义(F=4.978,3.495,6.086;P均0.01);PANSS认知损害因子的变化值在rs4818位点的各基因型间差异有统计学意义(F=4.251;P=0.014)。结论:COMT rs4680-rs165599 AG型单倍体携带者可能具有精神分裂症患病风险,COMT基因多态性在一定程度上影响精神分裂症患者利培酮的疗效及认知功能。