Aicardi-Goutières 综合征 6 型 1 例临床及家系基因分析

目的探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果先证者,男,11岁,自幼发育落后,因抽搐就诊。颈部和手足背面对称性混杂的色素沉着和色素脱失斑,面部雀斑样色素斑。头颅CT提示双侧基底节区钙化灶;头颅MRI示胼胝体薄,两侧内囊及外囊、脑室白质旁、半卵圆中心白质广泛异常信号。基因测序提示ADAR复合杂合突变,突变位点为c.1AG和c.3124CT,国内未见报道。先证者哥哥携带同样的基因突变,临床仅有皮损表现,父母表型正常。结论报道我国首例ADAR基因突变导致的AGS 6型。ADAR基因表型有异质性,可表现为AGS或遗传性对称性色素异常症。