| 1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析 |
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| 作者姓名： | 崔英霞 侯燕宁 王云华 郝丽君 拜红霞 李芳秋 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京军区南京总医院全军医学检验中心,南京,210002;南京市中医院口腔科,南京,210001 |
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| 摘 要： | 目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点最大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.
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| 关 键 词： | 牙本质生长不全Ⅱ型 短串联重复序列 连锁分析 |
| 文章编号： | 1001-764X(2006)01-0034-03 |
| 收稿时间： | 2005-08-12 |
| 修稿时间： | 2005-10-20 |
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