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| 先天性黑矇二家系2例 | |
| 作者姓名： | 盖莉 |
| 作者单位： | 云南省红十字会医院眼科!650021 |
| 摘 要： | 先天性黑是一种先天性视网膜营养不良性退变，受累患儿出现重度视力不良。现将诊治的2例报告如下。1病例报告例1，先证者，男，7岁，生后发现视力差，一胞妹患同样眼病。父母为表兄妹婚配（哈尼族）。父母及患儿染色体检查均正常。眼部检查：喜用手指不停戳压自己的眼眶，双侧视力均为眼前手动。双眼球轻度凹陷，眼球游动性转动，双瞳孔中度散大，对光反应迟钝。眼底检查：双侧视乳头色泽正常，边界清，视网膜血管细小，后极部网膜呈青灰色，黄斑中心反光可见，周围少许色素沉着。其胞妹的眼底改变与先证者类同。先证者视网膜电图（ERG）… |
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