遗传性出血性毛细血管扩张症两家系的调查报告 |
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作者姓名: | 盛瑞兰 刘晓华 |
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作者单位: | 南京医学院第一附属医院内科(盛瑞兰),南京医学院第一附属医院内科(刘晓华) |
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摘 要: | 遗传性出血性毛细血管扩张症(Heredi-tary haemorrhagic telangiectasis,HHT)为常染色体显性遗传性疾病。病理特征为皮肤、粘膜及内脏小血管扩张扭曲。临床特点为反复发作性鼻衄、皮肤瘀斑、黑便、咯血、血尿、子宫出血、牙龈出血及蜘网膜下腔出血等,严重者因大出血或生命重要部分出血而危及生命。作者近遇2例典型患者,并对
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