| ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究 |
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| 引用本文： | 宋红霞,李媛,周熙惠. ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究[J]. 中国妇幼健康研究, 2013, 0(5) |
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| 作者姓名： | 宋红霞 李媛 周熙惠 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第一附属医院新生儿科,陕西西安,710061 |
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| 摘 要： | 目的：探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因（ABCA3） rs13332514（C．1059G/A）、rs117515055（C．213C/T）两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS）的遗传易感性。方法用SNaPshot多重微测序技术检测60例陕西汉族NRDS患者和120名健康对照者 ABCA3基因 rs13332514（ C．1059G/A ）、rs117515055（ C．213C/T ）两个多态性位点。结果rs117515055位点有两种基因型，对其进行比较，发现T等位基因在病例组（5．1％）高于对照组（3．1％），但是差异无统计学意义；rs13332514位点CC基因型频率及C等位基因频率在病例组高于对照组（50．8％vs44．1％，69．5％vs63．5％），差异亦无统计学意义。结论 rs117515055位点的T等位基因及rs13332514位点的C等位基因可能与汉族人群的NRDS有关，还需扩大样本量做进一步研究。
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| 关 键 词： | 新生儿 呼吸窘迫综合征 ATP结合盒转运蛋白A3 单核甘酸多态性 SNaPshot技术 |
Relationship between ABCA3 gene polymorphisms and genetic susceptibility of neonatal respiratory distress syndrome |
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| SONG Hong-xia , LI Yuan , ZHOU Xi-hui. Relationship between ABCA3 gene polymorphisms and genetic susceptibility of neonatal respiratory distress syndrome[J]. Chinese Journal of Maternal and Child Health Research, 2013, 0(5) |
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| Authors: | SONG Hong-xia LI Yuan ZHOU Xi-hui |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | neonates respiratory distress syndrome ( RDS ) ATP-binding cassette transporter A 3 single nucleotide polymorphism (SNPs) SNaPshot technology |
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