| 应用多重聚合酶链反应与聚丙烯酰胺凝胶电泳提高肌营养不良基因缺失检出率 |
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| 引用本文： | 盛文利,陈江瑛,朱良付,杨志华,侯清华.应用多重聚合酶链反应与聚丙烯酰胺凝胶电泳提高肌营养不良基因缺失检出率[J].中华检验医学杂志,2002,25(2):82-84. |
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| 作者姓名： | 盛文利 陈江瑛 朱良付 杨志华 侯清华 |
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| 作者单位： | 510080,广州,中山医科大学附属第一医院神经科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目( 3970 0 0 4 8)，广东省自然基金资助项目( 980 0 6 6 )，广东省博士启动基金(974 151)，中山医科大学科研基金资助项目( 97 0 6 ) |
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| 摘 要： | 目的 检测假肥大型肌营养不良（DMD／BMD）基因缺失及提高缺失检出率。方法 采用26对引物和多重聚合酶链反应（mPCR）及聚丙烯酰胺凝胶（PAGE）电泳技术，对74例DMD／BMD患者进行基因检测分析。结果 共检出42例基因缺失病人，缺失率为56.7%，主要分布于中央缺失热区和5′端缺失热区，其中以48号和49号外显子缺失最为多见，这两种技术结合应用，可检出常规方法未能检出的缺失。结论 基因缺失主要分布于44－52号外显子和1－19与外显子两个缺失热区。采用26对引物mPCR技术及PAGE电泳技术可有效提高基因缺失检出率。
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| 关 键 词： | 肌营养不良 聚合酶链反应 基因缺失 聚丙烯酰胺凝胶电泳 DMD／BMD |
| 修稿时间： | 2001年9月25日 |
Improving the detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy gene deficiency by multiplex polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis |
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| SHENG Wenli,CHEN Jiangying,ZHU Liangfu,YANG Zhihua,HOU Qinghua.Improving the detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy gene deficiency by multiplex polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,2002,25(2):82-84. |
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| Authors: | SHENG Wenli CHEN Jiangying ZHU Liangfu YANG Zhihua HOU Qinghua |
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| Institution: | SHENG Wenli,CHEN Jiangying,ZHU Liangfu,YANG Zhihua,HOU Qinghua. Department of Neurology,the First Affiliated Hospital,Sun Yat Sen University of Medical Sciences,Guangzhou 510080,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular dystrophy Polymerase chain reaction Gene deletion Polyacrylamide gel electrophoresis |
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