46,XX真两性畸形的细胞遗传学研究

两性畸形是指一个个体的表型兼有男女两性的特征,其生殖腺既有睾丸又有卵巢的,则称为真两性畸形。近来国内报道的11例真两性畸形中,7例进行了染色体分析,其中5例为46,XX,1例为46,XY,另1例为45,X46,XX。现将我们发现的1例46,XX 真两性畸形的临床和细胞遗传学研究报告如下。病例报告一、一般情况马××,17岁,社会性别男。出生后外生殖器畸形。6岁时曾接受阴茎直立术。15岁开始两侧乳房逐渐增大,曾有过2次血尿。本患者为第五胎,前4胎夭折。第二胎也有尿道下裂,余3胎为女性,未见有外生殖器