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| 斑驳病的分子遗传学研究进展 | |
| 引用本文： | 常红芹,王培光,张学军,杨森.斑驳病的分子遗传学研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(12):1081-1084. |
| 作者姓名： | 常红芹 王培光 张学军 杨森 |
| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建),合肥,230022 |
| 摘 要： | 斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致。SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用。小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据。 |
| 关 键 词： | 斑驳病 KIT基因 SLUG基因 SCF/KIT途径 |
| 修稿时间： | 2007年3月7日 |
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