| 以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告 |
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| 引用本文： | 崔园园,杨以良,王莎莎,华瑞. 以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告[J]. 临床肝胆病杂志, 2016, 0(11): 2173-2174. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2016.11.037 |
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| 作者姓名： | 崔园园 杨以良 王莎莎 华瑞 |
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| 作者单位： | 吉林大学第一医院肝胆胰内科,长春,130021 |
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| 摘 要： | 正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 精神障碍 病例报告 |
A case of hepatolenticular degeneration with mental disorder as initial symptomc |
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| Keywords: | hepatolenticular degeneration mental disorders case reports |
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