线粒体基因突变糖尿病及NT3243A-G点突变相关研究进展

概述线粒体DNA突变原因及特点,尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu（UUR）基因NT3243A-G点突变在中国糖尿病人群发病机制中的作用和影响。由于线粒体DNA突变影响ATP生成,改变了细胞内线粒体代谢产物的含量,同时引起核糖体蛋白基因的表达下调,从而导致与线粒体DNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,出现一系列临床上的特殊表现,并对未来线粒体基因突变性糖尿病做出展望。