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| 戈谢病的临床研究进展 | |
| 引用本文： | 张永红.戈谢病的临床研究进展[J].中华医学杂志,2009,89(40):2879-2880. |
| 作者姓名： | 张永红 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院,100045 |
| 摘 要： | 戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状. |
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