| 家族性ALS的临床特征及基因分析 |
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| 引用本文： | 席静,张成,卢锡林,谢有梅,李洵华,李宝琴,黄慧.家族性ALS的临床特征及基因分析[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(1):41-43. |
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| 作者姓名： | 席静 张成 卢锡林 谢有梅 李洵华 李宝琴 黄慧 |
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| 作者单位： | 1. Massachusetts General Hospital,Day Neuromuscular Laboratory,Charlestown,MA,USA 02129
2. 中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080 |
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| 摘 要： | 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。
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| 关 键 词： | 家族性肌萎缩侧索硬化症 临床特征 基因 |
| 文章编号： | 1003-2754(2006)01-0041-03 |
| 收稿时间： | 2005-03-26 |
| 修稿时间： | 2005年3月26日 |
Clinical characteristics and gene analysis of a familial amyotrophic lateral sclerosis |
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| XI ,jing,ZHANG Cheng,LU Xi-lin,et al..Clinical characteristics and gene analysis of a familial amyotrophic lateral sclerosis[J].Journal of Apoplexy and Nervous Diseases,2006,23(1):41-43. |
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| Authors: | XI jing ZHANG Cheng LU Xi-lin |
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| Institution: | Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Zhongshan University. Guangzhou 510080. China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) SOD1 gene Clinical analysis |
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