具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas, RMS)的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料, 同时复习相关文献。结果例1女, 31岁, 肿物位于左上牙龈;例2女, 49岁, 肿物位于右上颌后牙区。镜下形态:例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成;例2肿瘤与骨组织混杂生长, 长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型, 例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白, 例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白;2例均MyoD1弥漫阳性, Myogenin阴性, 间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交(FISH)检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移, 例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群, 好发于骨, 特别是青年患者颅面骨, 表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态, 预后不良。