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| 染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床与遗传学特点分析 | |
| 作者姓名： | 王会松 邓劼 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 方方 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 |
| 摘 要： | 目的:探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果:10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）... |
| 关 键 词： | 癫痫 遗传学 染色体16p11.2微缺失 拷贝数变异 发育性癫痫性脑病 |