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| 肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征 | |
| 作者姓名： | 卢致琨 程静 黎丝敏 林云婷 张文 李秀珍 盛慧英 毛晓健 梅慧芬 郑锐丹 梁翠丽 江敏妍 黄永兰 刘丽 曾春华 |
| 作者单位： | 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 |
| 基金项目： | 广州市科技计划(202102080455)； |
| 摘 要： | 目的:总结儿童肝豆状核变性（WD）的临床表型及ATP7B基因变异类型特征，探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无... |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 儿童 基因型 表型 变异 |