| 摘 要： | 目的探讨少见部位结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料, 其中少见部位14例, 采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况, 采用荧光原位杂交(FISH)检测USP6基因断裂情况。结果 14例少见部位NF中, 男性、女性各7例, 位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙, 其中8例存在少见组织累及(骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例), 肿瘤边界不清, 呈浸润性生长, 梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列, 形态温和, 可见小核仁及多少不等核分裂象, 间质胶原化至黏液样变, 可见红细胞外渗及炎性细胞浸润;免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白, 弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂, 其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征, 但肿瘤组织边界多呈浸润性生长, 存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位...
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