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肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)
引用本文:中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组. 肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)[J]. 中国癌症防治杂志, 2020, 12(5): 485-494. DOI: 10.3969/j.issn.1674-5671.2020.05.01
作者姓名:中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组  中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组
摘    要: 肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向Panel测序的拟合算法,但检测方法、阈值和报告格式缺乏统一标准。此外,TMB值在不同癌种中存在显著差异,也为该标志物在临床中规范应用带来困难。本共识围绕TMB的定义、临床意义、检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐。希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务。


Chinese expert consensus on tumor mutational burden testing and clinical application
Genetic Tumor Markers Collaboration Group,Tumor Biomarker Committee,China Anti-cancer Association,Molecular Pathology Collaboration Group,Tumor Pathology Committee,China Anti-Cancer Association. Chinese expert consensus on tumor mutational burden testing and clinical application[J]. Journal of Chinese Medical Abstracts·Oncology, 2020, 12(5): 485-494. DOI: 10.3969/j.issn.1674-5671.2020.05.01
Authors:Genetic Tumor Markers Collaboration Group  Tumor Biomarker Committee  China Anti-cancer Association  Molecular Pathology Collaboration Group  Tumor Pathology Committee  China Anti-Cancer Association
Abstract:
Keywords:
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