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| ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析 | |
| 引用本文： | 王俊玲,方 方,刘志梅,徐曼婷,代丽芳.ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析[J].中国实用儿科杂志,2021,36(4):299-302. |
| 作者姓名： | 王俊玲 方 方 刘志梅 徐曼婷 代丽芳 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心（北京） 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045 |
| 摘 要： | 目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全外显子组测序(WES)检测基因变异,并对检测结果进行致病性分析及总结.结果 2例... |
| 关 键 词： | Coffin-Siris综合征 ARID1B 面部特征 第5指/趾甲发育不良 |
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