| 婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习 |
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| 引用本文： | 王 珺,韩 琳,王 妍,刘 畅,杨圣海,徐翠娟,陈晓丽,王立文.婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习[J].中国实用儿科杂志,2021,36(7):527-532. |
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| 作者姓名： | 王 珺 韩 琳 王 妍 刘 畅 杨圣海 徐翠娟 陈晓丽 王立文 |
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| 作者单位： | 1.首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020；2.北京金准基因科技有限责任公司，北京 100085； 3.首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020 |
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| 摘 要： | 目的 分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况.方法 对2017-2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源...
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| 关 键 词： | Lesch-Nyhan综合征 全外显子基因检测 HPRT1基因 高尿酸血症 自毁容貌 |
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