| 从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 |
| |
| 引用本文： | 宋元宗,刘 睿.从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J].中国实用儿科杂志,2021,36(10):738-741. |
| |
| 作者姓名： | 宋元宗 刘 睿 |
| |
| 作者单位： | 暨南大学附属第一医院儿科，广东 广州 510630 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（81070279；81270957；81570793） |
| |
| 摘 要： | 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是一种由SLC25A13基因突变，位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏；除了胆小管膜上一系列载体蛋白，肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。
|
| 关 键 词： | 希特林缺陷病 胆汁淤积症 肝细胞基侧膜 转运蛋白 |
|
| 点击此处可从《中国实用儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《中国实用儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
