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| ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展 | |
| 引用本文： | 吴淼娟,胡春辉,孙 丹,胡家胜,刘智胜.ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展[J].中国实用儿科杂志,2021,36(4):303-307. |
| 作者姓名： | 吴淼娟 胡春辉 孙 丹 胡家胜 刘智胜 |
| 作者单位： | 1.江汉大学，湖北 武汉 430056； 2.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科，湖北 武汉 430016 |
| 摘 要： | 线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency,ECHS1D,OMIM:616277),从而导致缬氨酸和脂肪酸的代谢障碍.该... |
| 关 键 词： | ECHS1 脂肪酸β氧化 缬氨酸 Leigh综合征 |
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