| Marie Unna遗传性稀毛症的遗传异质性 |
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| 引用本文： | 林国书,杨青,张学军,严开林,何平平,李明,梁燕华,杨森.Marie Unna遗传性稀毛症的遗传异质性[J].中华皮肤科杂志,2005,38(10):604-607. |
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| 作者姓名： | 林国书 杨青 张学军 严开林 何平平 李明 梁燕华 杨森 |
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| 作者单位： | 230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础。方法用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描,利用Linkage软件(5.10版)和Cyrillic软件(2.02版)进行连锁和单倍型分析。结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9％时,在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00)；单倍型分析将其定位于D8S282～D8S1839之间的1.1 cM内。家系2的连锁分析排除与8p21连锁。结论 Marie Unna遗传性稀毛症存在遗传异质性。
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| 关 键 词： | 稀毛症 连锁（遗传学） 单倍性 遗传异质性 |
| 收稿时间： | 2004-10-04 |
| 修稿时间： | 2004年10月4日 |
The Genetic Heterogeneity of Marie Unna Hereditary Hypotrichosis |
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| LIN Guo-shu,YANG Qing,ZHANG Xue-jun,YAN Kai-lin,HE Ping-ping,LI Ming,LIANG Yan-hua,YANG Sen.The Genetic Heterogeneity of Marie Unna Hereditary Hypotrichosis[J].Chinese Journal of Dermatology,2005,38(10):604-607. |
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| Authors: | LIN Guo-shu YANG Qing ZHANG Xue-jun YAN Kai-lin HE Ping-ping LI Ming LIANG Yan-hua YANG Sen |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hypolriehosis Linkage (Genelics) Haploicly Genetic heleiogeneity |
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