E2F转录因子7低频错义突变与结直肠癌风险的相关性研究

目的探讨E2F转录因子家族基因错义突变与结直肠癌发病风险的相关性。方法寻找E2F转录因子家族基因的错义突变,鉴定汉族人群等位基因频率0.01的2个突变位点(E2F2的rs2075995和E2F7的rs3829295)。对1 055例结直肠癌(CRC)患者和1 936例健康对照者运用Taq Man基因分型检测,使用Logistic回归评估这2种SNPs与CRC风险的相关性。结果 E2F7的rs3829295与CRC风险显著相关。与TT基因型携带者相比,CT和CT+CC基因型携带者有较低的结直肠癌发生风险(OR分别为0.61(95%CI:0.44~0.85,P=0.003)、0.61(95%CI:0.44~0.84,P=0.003)。根据性别和年龄进行分层分析发现,rs3829295突变者中结直肠癌发生风险男性高于(OR=0.56,95%CI:0.38~0.83,P=0.004)女性(OR=0.73,95%CI:0.43~1.22,P=0.232)。结论 E2F7的错义突变与CRC风险显著相关,E2F7在结直肠癌发病中可能发挥重要作用。