A3亚型血型的血清学和分子生物学鉴定分析

目的探讨A3亚型血型的血清学和分子生物学特征。方法采用单克隆抗-A、抗-B、抗-A1血型试剂检测2例ABO正反定型不符先证者的红细胞ABO抗原,采用标准A、B、O反定型细胞检测先证者血清中的抗-A和(或)抗-B抗体,采用PCR-序列特异性引物分析法确定基因型,采用基因测序法检测ABO基因第6内含子和第7外显子基因序列,同时采集先证者1妻子、女儿的血液标本进行血清学血型和基因检测。结果先证者1、2红细胞与抗-A呈混合视野反应,血清与B型红细胞呈4+,PCR-序列特异性引物分析基因型分别为A307/O02和A102/O01,基因测序结果第7号外显子分别为C745T和C467T突变;先证者1妻子、女儿血型分别为A型、O型,基因型分别为A101/O02、O02/O02。结论 A3亚型ABO等位基因存在遗传的多态性。