| 摘 要： | 目的探讨糖原累积症Ⅸ型(Glycogen storage disease typeⅨ,GSDⅨ)的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总结其临床、病理特点及与基因突变的关系。结果 12例GSDⅨ型患者根据基因突变位点的不同分为三类,其中GSDⅨa型10例,均为男性,GSDⅨb型1例,女性,GSDⅨc型1例,女性。发病年龄中位数为2.1岁。所有患者均有肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖10例,生长发育落后7例,伴有尿酮体阳性6例、高三酰甘油3例、高乳酸4例。12例患者肝脏病理炎症程度均为G1-2,纤维化程度S1-2 8例,S2-3 3例,肝硬化S4 1例。所有的肝脏病理糖原染色阳性。12例患者共检测出13个糖原磷酸化酶激酶基因突变位点,包括11个错义突变,1个缺失突变,1个剪切突变。其中5个为新发现的突变,分别为PHKA2三个:c.3597-3598del(p.F1199fs),c.1039CT (p.Q347X),c.749CT (p.s250L);PHKB一个:c.1776+1GT (splicing);PHKG2一个:c.925 CT (p.R309 W)。经生玉米淀粉口服等干预治疗,患儿症状可减轻。结论肝大并转氨酶异常的患儿需考虑GSDⅨ型诊断,确诊及分型依赖于基因检测。GSDⅨ型尽早干预可改善预后。
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