1例罕见的AZFb部分缺失的少精子症

Y染色体上AZF区域的微缺失是临床上最常见的无精子症和少精子症遗传学改变，因此对其检测已成为生殖中心的常规检测项目。到目前为止，基因型一表型虽说不是特别清楚，但基本的轮廓已经勾画出来：AZFa缺失的患者表现为唯支持细胞综合症（Sertoli cell only syndrome，SCOS）；AZFb缺失的患者表现为精子成熟障碍，主要停滞在精母细胞阶段；这两个区域缺失的患者睾丸中都没有精子发现；AZFc的缺失从精子数目正常到精子数目减少直至SCOS。AZFb部分缺失的病人十分罕见。我们报告1例AZFb部分缺失的少精子症的患者。