遗传性非息肉性结直肠癌近年研究进展

每年全世界大肠癌的发病数估计在94万左右，约有10％为遗传性，其中遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是遗传性大肠癌最普遍的一种形式，为常染色体显性遗传病，占总的大肠癌（CRC）发生率的2％-7％。1913年Aldred Warthin首次对HNPCC综合征进行了描述。该病多发于近段结肠，常并发肠外肿瘤，如子宫内膜、胃、小肠、肾、输尿管及卵巢肿瘤等，并且会提高与HNPCC有血缘关系的人群肺、乳腺和前列腺癌症的发生率，又被称为Lynch综合征，根据有无肠外肿瘤分为无肠外肿瘤型（LynchⅠ型）和有肠外肿瘤型（LynchⅡ型）。