| 先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究 |
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| 引用本文： | 倪世宏,魏东,刘兴元,李艳杰,杨潇潇,杨奕清. 先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究[J]. 国际心血管病杂志, 2017, 44(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2017.01.009 |
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| 作者姓名： | 倪世宏 魏东 刘兴元 李艳杰 杨潇潇 杨奕清 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院宝山分院儿科, 上海,200431;2. 200040,上海交通大学附属儿童医院儿科;3. 同济大学医学院附属同济医院儿科, 上海,200065;4. 心血管研究室, 上海交通大学附属胸科医院心内科,200030 |
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| 基金项目： | 上海市宝山区自然科学基金，上海市自然科学基金，国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389TG),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示突变型HAND1的转录激活功能显著降低。结论:该HAND1基因功能缺失性新突变可能是CHD的少见分子病因。
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 遗传学 转录因子 HAND1 报告基因分析 |
Study of a novel mutation in the HAND1 gene associated with congenital heart disease |
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| NI Shihong,WEI Dong,LIU Xingyuan,LI Yanjie,YANG Xiaoxiao,YANG Yiqing. Study of a novel mutation in the HAND1 gene associated with congenital heart disease[J]. International Journal of Cardiovascular Disease, 2017, 44(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2017.01.009 |
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| Authors: | NI Shihong WEI Dong LIU Xingyuan LI Yanjie YANG Xiaoxiao YANG Yiqing |
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